Niños de cristal: ¿en qué consiste esta enfermedad?

Niños de cristal: ¿en qué consiste esta enfermedad? La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad cada vez mayor pese a que es poco común. Afecta principalmente a los huesos, produciendo una fragilidad ósea extrema, provocando rupturas y lesiones con mínimos golpes. También afecta a la dermis produciendo ampollas con cualquier roce. Pese a que la enfermedad se genera de forma espontánea, una vez contraída puede transmitirse a los descendientes. ¿Quiéres conocer un poco más en qué consiste esta enfermedad, las causas y el tratamiento?

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad de las consideradas raras, como ocurre por ejemplo con el Síndrome de Turner, pese a ello es cada vez más común.

¿En qué consiste la osteogénesis imperfecta?

Esta enfermedad es un trastorno genético que se caracteriza principalmente porque los huesos tienen una fragilidad extrema, es decir, pueden romperse con cualquier golpe sin que éste sea excesivamente fuerte. Este problema persiste a lo largo del tiempo, aunque cuando se llega a la adolescencia pueden remitir un poco.

 
El causante de esta enfermedad es el colágeno, que es el principal tejido de los huesos. En esta enfermedad esta proteína no cumple su función ya que está dañada siendo de baja calidad o puede que se produzca menos cantidad de la necesaria para fortalecer el hueso.

 
Pese a que esta enfermedad se transmite de padres a hijos y por ello se hereda, también puede ser producida de manera espontánea.

¿Es frecuente esta enfermedad?

Según los estudios realizados en cuanto a la OI, la enfermedad es rara y afecta solamente al 0.008% de la población mundial. En España podrían existir en torno a 2.700 afectados. Esta enfermedad no diferencia por género o raza, pudiendo afectar a cualquier persona del mundo.

Síntomas

Los síntomas son muchos y muy variados. Al principio puede ser difícil de detectar la enfermedad, ya que producirá rotura de huesos y puede que no se le dé la importancia que tiene. Es a medida que ocurre cuando deja de parecer tan normal. Los niños que sufren esta enfermedad, denominados niños de cristal por la similitud entre la fragilidad del cristal con sus huesos, presentan los siguientes síntomas:

• Los huesos se fracturan fácilmente.
• Bajo tono muscular.
• La columna vertebral adquiere una curvatura poco normal.
• Pérdida de oído (aunque esto no ocurre cuando son aún niños, o no es lo habitual).
• Dientes frágiles.
• Baja estatura y/o pulmones poco desarrollados cuando la enfermedad es de tipo II, es decir, más agresiva.

¿Cuál es el tratamiento?

Desgraciadamente aún no existe un tratamiento que cure la enfermedad.

 
Se han de realizar controles de los síntomas para que no deriven en otras enfermedades o para llevar un control sobre el avance de la misma, pero pese a ello no hay nada que lo cure radicalmente.

 
Hay actualmente dos novedades en cuanto a la mejora de la enfermedad: una consiste en administrar calcio en cantidades y dosis adecuadas para fortalecer el hueso junto con pamidronato. Este medicamento retrasa la ruptura favoreciendo a su vez la construcción rápida del mismo. Otra novedad es quirúrgica a través de la introducción de clavos dentro de los huesos.

 
Se debe intentar llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que supone.