Síndrome Wolfram: ¿Qué hay detrás de su diagnóstico?

Síndrome Wolfram: ¿Qué hay detrás de su diagnóstico? Diabetes, ceguera y sordera son las consecuencias que se derivan de la patología neurodegenerativa denomina síndrome de Wolfram, incluido por su baja prevalencia dentro de la familia de las enfermedades raras. La aparición de diabetes a edades tempranas –infancia- suele ser la primera señal de una patología que, en nuestro país, según datos médicos, se estima que afecta a medio centenar de pacientes. Diagnóstico de diabetes que puede preceder a la pérdida paulatina de sentidos como la vista y el oído.
 
El síndrome de Wolfram es una de las enfermedades cuyas causas siguen arrojando muchas preguntas sin respuestas. En la mayoría de los casos la herencia genética juega un papel fundamental, siendo necesario heredar la versión del gen alterada de los dos progenitores (mutaciones en el gen WFS1). Aunque sus síntomas y evolución varían en función del paciente, sí hay varios síntomas que la definen, afectando distintos órganos y tejidos. Se trata, como explica la Asociación Española para la Investigación y Ayuda del Síndrome de Wolfram, de la diabetes mellitus y la atrofia óptica (problema que puede derivar en ceguera), patologías que irán apareciendo a lo largo de la vida del paciente. Precisamente, la diabetes suele ser la primera manifestación de este síndrome, apareciendo a edades tempranas, generalmente durante la infancia. La atrofia óptica, la cual suele aparecer un poco después, provoca la pérdida progresiva de la visión pudiendo terminar en ceguera.
 

La denominada diabetes insípida central –causada por la carencia de la hormona vasopresina o antidiurética- puede provocar alteraciones en el riñón. Este tipo de diabetes suele aparecer en torno a los 20 años. Otra consecuencia derivada del síndrome de Wolfram es la sordera, una pérdida progresiva de la audición que aparece entre los diez y los 20 años. Los pacientes diagnosticados con este síndrome pueden presentar también problemas urinarios –problemas de retención de orina que, si no se controlan, pueden provocar la deshidratación del paciente- y síntomas neurológicos.
 
Por su baja prevalencia –en nuestro país la padecen medio centenar de pacientes- se incluye dentro de la familia de las enfermedades raras, estando en la apuesta por la investigación la herramienta más eficaz para mejorar su diagnóstico y su tratamiento. El diagnóstico precoz es esencial, teniendo en cuenta la progresión de la enfermedad y su aparición a edades tempranas. Vigilar la aparición y evolución de la diabetes en los más jóvenes es un paso importante para adelantarse a un posible diagnóstico de síndrome de Wolfram.
 

Tratamiento

No hay un tratamiento que permita curar el síndrome de Wolfram, pero sí se pueden controlar sus síntomas y tratar de retardar en lo máximo posible su evolución. Estamos ante una patología neurodegenerativa severa e incapacitante, por lo que su tratamiento requiere el seguimiento de los pacientes por parte de diferentes especialistas (endocrino, neurólogo, genetista, oftalmólogo, otorrino, urólogo y psiquiatra).
 
Las enfermedades raras (2013 ha sido designado como Año Español de las Enfermedades Raras) afectan a tres millones de pacientes en nuestro país. En más del 80% de los casos, como sucede con el síndrome de Wolfram, su origen es genético, y de éstas, la mitad se manifiestan en la edad pediátrica.