Diagnóstico genético: Nacer sin el Síndrome CACH. Se llama Aina, tiene 17 meses, ha nacido en Barcelona y es el primer bebé que, gracias al diagnóstico genético preimplantacional, ha conseguido ganar la batalla a un síndrome neurológico hereditario y degenerativo, el síndrome CACH, una enfermedad rara con una corta esperanza de vida. La hermana de esta pequeña falleció de este síndrome a los dos años. Ahora ella, gracias a los avances en investigación y a la labor de los médicos y especialistas del Centro de Medicina Embrionaria, ha conseguido nacer libre de esta enfermedad.
El Síndrome de CACH, siglas que identifican, en términos médicos, al síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central (incluido dentro del grupo de leucodistrofias), es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central destruyéndolo. Es un síndrome hereditario que aparece durante la infancia, de progresión rápida y de pronóstico todavía incierto. Una enfermedad grave, una enfermedad a la que se ha conseguido plantar cara gracias al diagnóstico genético preimplantacional, llevado a cabo por el Centro de Medicina Embrionaria (CME) para el centro de esterilidad y medicina de la reproducción ESIMER. Aina, la pequeña de 17 meses que ha nacido en Barcelona, es sinónimo de esperanza ante una enfermedad rara y degenerativa. Es además el primer bebé que nace en Europa libre de este síndrome, motivo por el que ha sido presentado en el recién celebrado Congreso Internacional de diagnóstico genético.
Los padres de Aina son portadores de esta rara enfermedad, en concreto de un gen que ambos progenitores presentaban mutado. Tras tener una hija diagnosticada de CACH, trastorno del que falleció a los dos años de edad, decidieron ponerse en manos de los especialistas en medicina reproductiva a través de un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional. Tal y como han explicado los médicos, tras la obtención de los embriones, éstos fueron analizados genéticamente en laboratorio, para descartar la implantación de embriones que estuvieron afectados y fueron portadores del síndrome. La pareja se sometió a tres ciclos de tratamientos. El resultado se llama Aina y es una niña sana de año y medio.
El síndrome de CACH es un trastorno huérfano, por ahora sin tratamiento ni curación. Pertenece como hemos señalado antes al grupo de las leucodistrofias, de las que según datos médicos se estima que afecta a poco menos de cinco personas por cada diez mil habitantes. Su baja incidencia lo convierte en una enfermedad rara, descrita además de manera bastante reciente, pero de la que sí se sabe que afecta al sistema nervioso central (a la médula espinal y al cerebro) y a la mielina, la sustancia que recubre y protege los nervios.
Los trastornos de coordinación, equilibrio y capacidad de movimientos del cuerpo, así como los trastornos visuales y dicción (ataxia), rigidez muscular y atrofia atópica son sus principales manifestaciones.
Aunque las estadísticas puedan resultar frías, lo que se esconde detrás es la dura realidad de las enfermedades raras o huérfanas, porque debido al reducido porcentaje de pacientes no cuentan con todos los recursos necesarios para su investigación y para la implantación de nuevas estrategias terapéuticas. Precisamente, el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica de reproducción, es una esperanza para las parejas portadoras de este síndrome y que, hasta hace poco, tenían que renunciar a tener hijos.
