Síndrome X frágil: Un fármaco abre la vía para mejorar el tratamiento. Con sello español, el nuevo fármaco, en fase de investigación, ha dado los resultados esperados en los ensayos realizados con modelos animales. Resultados que los investigadores avalan como una nueva vía para combatir los síntomas del denominado síndrome del cromosoma X frágil, una patología hereditaria, incluida dentro de la familia de las enfermedad raras, y principal causa de discapacidad intelectual.
El Síndrome X frágil es una alteración en un único gen (el denominado FM31), el responsable de elaborar la proteína esencial para el desarrollo del cerebro. Una alteración hereditaria que puede ser causa de problemas de aprendizaje y, en los casos más severos, de retraso cognitivo. Los pacientes diagnosticados con síndrome de cromosoma X frágil también pueden presentar síntomas autistas, déficit de atención, trastornos del lenguaje, dificultades para relacionarse, episodios de ansiedad y crisis epilépticas. Estamos ante una patología –incluida dentro del grupo de las enfermedades raras– cuya prevalencia es mayor entre las mujeres (afecta a una de cada 6.000-8.000 mujeres y a uno de cada 4.000 hombres) y que no tiene cura, pero sí tratamiento para atajar los síntomas. Y es precisamente la mejora del tratamiento, con el hallazgo de un nuevo fármaco, el objetivo de la investigación llevada a cabo por científicos españoles –el Laboratorio de Neurofarmacología de la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona, en colaboración con la Universidad del País Vasco y el Instituto Municipal de Investigaciones Médicas-.
Un fármaco que abre una interesante vía y que, por ahora, ya ha demostrado su eficacia en los ensayos en laboratorio con modelos animales (fase preclínica). Eficacia terapéutica que se traduce en favorecer el rendimiento intelectual. ¿Cómo actúa este nuevo fármaco? Su acción bloqueante de los receptores cannabinoides –ubicados en el cerebro- ayudaría a normalizar el déficit cognitivo, la ansiedad, la carencia de sensibilización ante los estímulos dolores o la mayor vulnerabilidad a padecer crisis de epilepsia. En otras palabras, el objetivo de este fármaco es mejorar el tratamiento para mejorar la calidad de vida del paciente. Mejora de la calidad de vida que también vendrá de la mano de un tratamiento que, con un único fármaco, permitiría tratar varios síntomas.
Los resultados, publicados en Nature Medicine, no solo abren nuevas expectativas en el tratamiento del síndrome X frágil, sino también en el de otras patologías cuya característica común es la discapacidad intelectual. Los investigadores prevén que en el plazo de entre 3-5 años podrán contar con resultados concluyentes sobre la eficacia de este nuevo fármaco en humanos.
Cabe señalar que el síndrome X frágil presenta una ventaja respecto a otras patologías, ya que en este caso sí se conoce exactamente cuál es el gen que la provoca. Esto es de una enorme importancia, ya que entre otros permite avanzar más rápido en la investigación en busca del tratamiento más efectivo. Además de la investigación que se está llevando en nuestro país sobre un fármaco para tratar el síndrome X frágil, en Estados Unidos (Universidad de Davis) otro estudio está en una fase más avanzada. Se trata del nuevo compuesto, denominado arbaclofen, para tratar los síntomas de esta patología (aislamiento social, síntomas autistas), si bien no incide en el retraso cognitivo como sí hace el estudio español. En este caso, la investigación se encuentra un paso por delante, ya que se ha empezado a probar en pacientes humanos.
