Embarazo: Prueba en sangre de diagnóstico prenatal. Un test que, a través de un análisis de sangre de la madre, permite la detección precoz de anomalías cromosómicas, entre ellas el síndrome de Down. Un test que amplía sus funciones, basándose en analizar el ADN fetal en sangre de la madre a partir de la décima semana de embarazo. No sustituye, sino que pretende complementar las pruebas que permiten la detección de anomalías, como la amniocentesis (líquido amniótico).
Un test no invasivo, de segunda generación, que permite la detección de trisomías fetales a partir de la décima semana del periodo de gestación. Una detección a través del cribado de los cromosomas sexuales y de los pares de cromosomas 13, 18 y 21 (todos contamos con 23 pares de cromosomas o 46 individuales). Estos tres últimos están detrás de más de 95% de las anomalías fetales detectadas. Los cromosomas contienen importante información genética y, en concreto, en el caso de la trisomía se puede detectar por la presencia de tres copias de un mismo cromosoma, en lugar de dos. La trisomía 21 es la más frecuente, siendo la causa genética del síndrome de Down.
El laboratorio responsable de su diseño y presentación (Labco Quality Diagnostics), innovador en la apuesta por las técnicas moleculares, subraya que se trata de una prueba de diagnóstico prenatal de rutina, pensada para complementar, al tiempo que, en el algunos casos, también podría evitar la obtención de líquido amniótico o vellosidades coriales, pruebas que entrañan más riesgos para el feto.
Esta prueba se basa, como hemos señalado, en analizar la sangre de la madre y que, durante el periodo de gestación, contiene ADN fetal. En concreto, durante el periodo de gestación, en la sangre de la madre se encuentra, en función de la semana de embarazo, entre un 10 y un 15% de ADN fetal, el cual se origina en la placenta, circula libremente y es la diana perfecta para el diagnóstico prenatal. La medición genética compara las dosis de cromosomas con las dosis maternas, acercándose notablemente, tal y como han señalado especialistas en genética molecular, al valor diagnóstico de anomalías como la amniocentesis o las vellosidades corales.
Falsos positivos
Una de las característica de esta prueba es la reducción de los falsos positivos, el 0,1% para las trisonomías más frecuentes. Su índice de detección se eleva hasta el 99%. Porcentajes muy por debajo de los falsos positivos que arrojan los cribados diagnósticos no invasivos de rutina y que se realizan durante el periodo de embarazo. Por tanto, y sin ser una prueba sustitutiva, sí está indicada para los embarazos de riesgo alto y para el screening poblacional tras la realización de la ecografía en el primer trimestre. Esta nueva técnica prenatal no invasiva estará en los hospitales privados de nuestro país a partir del próximo mes de enero de 2013.
Una nueva prueba cuyo objetivo, en definitiva, es mejorar los cuidados y la prevención de posibles trastornos o anomalías durante el periodo de embarazo.
