Síndrome de Rett: síntomas, diagnóstico, terapia y esperanza de vida

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El síndrome de Rett, considerado una enfermedad rara por su baja prevalencia, es uno de los trastornos genéticos más desconocidos. Tiene su origen en la mutación de un gen en el cromosoma X, atacando directamente al sistema central nervioso. Suele manifestarse entre los 6-18 meses de edad, momento a partir del cual dejan de utilizar … Leer más

Síndrome de Rett: Una amenaza para las niñas

Niña en el médico

Niña en el médico
Síndrome de Rett: Una amenaza para las niñas. El llamado Síndrome de Rett es una enfermedad congénita que afecta al 99,9% de niñas entre los que lo padecen, y que detiene el desarrollo del niño y produce un fallo en la maduración del cerebro, que provoca un grave retraso en el lenguaje, en el sistema locomotor y un severo retraso mental. Normalmente no suele aparecer hasta los 2 años, aproximadamente, y suele afectar a una de cada 10.000 niñas nacidas vivas. El problema de este síndrome es que a los médicos les cuesta diagnosticarlo, e incluso a veces pueden relacionarlo con un problema de conducta.

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